Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy to kampania społeczno-edukacyjna poświęcona upowszechnieniu wiedzy o mukowiscydozie, jej objawach, diagnozowaniu, leczeniu oraz perspektywie dłuższego życia z tą chorobą. Tegoroczne hasło kampanii: „Mukowiscydoza – jedna choroba - dwa życia”.
Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Należy do rzadkich chorób przewlekłych, ogólnoustrojowych i kompleksowych, co oznacza że w miarę jej postępowania następuje dysfunkcja różnych narządów wewnętrznych. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego min. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance rebulator). Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy.
Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania.
1 marca 2022 r., gdy decyzją Ministra Zdrowia, wszystkie dostępne w świecie leki przyczynowe zostały wpisane na listę leków refundowanych, a chorzy systematycznie zostali kwalifikowani do programu lekowego, pojawiła się perspektywa, że choroba do niedawna traktowana jak wyrok, może być uważana za przewlekłą. Nowe leczenie pacjentów z mukowiscydozą działa i sprawia, że choroba przestaje być dominującym problemem w ich życiu. Poprzez lepszą opiekę nad dziećmi z mukowiscydozą oraz terapie nowymi lekami znacznie wydłuża się życie osób z mukowiscydozą. Dzięki wprowadzeniu programu lekowego drastycznie spadła liczba koniecznych hospitalizacji, a co najważniejsze przeszczepów płuc
u chorych na CF, co jest najbardziej widocznym wskaźnikiem skuteczności programu lekowego. Stosowanie leczenia ma też wpływ na zmianę stopnia orzeczenia
o niepełnosprawności na niższe stopnie niż wydawane dotychczas. Obecnie ważnym wyzwaniem jest poszerzenie grupy pacjentów, dla których leczenie lekami przyczynowymi będzie dostępne. Od momentu wprowadzenia refundacji dla chorych spełniających kryteria kwalifikacji na rok 2022, nie ma rozszerzenia wskazań dla pacjentów z innymi mutacjami, ani dla najmłodszych chorych. Ponieważ mukowiscydoza rozwija się już we wczesnym dzieciństwie i jest chorobą postępującą, ważne jest, aby leczyć osoby z mukowiscydozą tak wcześnie, jak to możliwe. Jeżeli rozszerzono by refundację o wiek i nowe mutacje, to w skali kraju znacznie zwiększymy grupę pacjentów objętych leczeniem. Aktualnie w Polsce szacuje się że ok. 15 - 18 % chorych nie posiada dostępu do terapii przyczynowych, (wynikające z różnych powodów m.in. wieku (do 2 r.ż.), braku wykrytych mutacji czy innych przeciwwskazań).
Źródło: www.mukowiscydoza.pl
